La definición de Enfermedades Minoritarias es la de aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
Desde hace tiempo en el Servicio de Medicina ha sido consciente de la necesidad de la creación de una consulta específica con profesionales formados para este tipo de pacientes. Acreditada por la Sociedad Española de Medicina Interna con grado avanzado en el año 2022.
Esta Unidad, creada en el año 2018, está destinada a pacientes con enfermedades con baja prevalencia de causa genética y/o metabólica que precise un abordaje global y con frecuencia multidisciplinar. Esta necesidad surge por distintos motivos:
- Complejidad:
Tal y como se ha comentado se trata de enfermedades poco prevalentes y generalmente complejas. La mayoría de ellas, tiene una base genética y/o metabólica, lo que hace necesaria una capacitación específica para dar una atención de calidad que se ajuste a cada paciente.
- Seguimiento:
Un gran número de estas enfermedades son crónicas y a menudo invalidantes, por ello requieren un seguimiento prolongado garantizando una adecuada continuidad asistencial.
- Abordaje multidisciplinar:
Al tratarse de enfermedades que tiene una afectación multisistémica (afectan a más de un órgano) requiere el concurso de más de un especialista en su atención. Es fundamental, la existencia de un referente que coordine la atención del paciente, recayendo en muchos casos este papel en el especialista de Medicina Interna.
- Transición de pacientes:
Al tratarse de enfermedades de base genética y/o metabólica muchos de estas personas se diagnostican en las primeras etapas de la vida siendo atendidos de forma integral por Pediatría durante este período. Afortunadamente, y con los avances en salud son cada vez más los pacientes que alcanzan la edad adulta por lo que se hace necesaria una transición adecuada de estos pacientes a las unidades de adultos. Por este motivo, la consulta de transición es esencial para garantizar una atención continuada y coordinada.
- Avances en Genética:
Es evidente, el avance en las últimas décadas en esta especialidad con el consiguiente aumento en el número de paciente requieren estudio de despistaje de enfermedades metabólica y/o genéticas por lo cual es necesario que el personal médico esté capacitado y disponible para atender estas necesidades.
ESTRUCTURA ORGANIZATIVA ASISTENCIAL DE LA UNIDAD
Actualmente, la unidad se basa en tres pilares fundamentales:
- Consulta de Enfermedades Minoritarias: Dispone de una agenda de dos consultas semanales (martes y jueves), integradas en la actividad de Consultas Externas de la especialidad de Medicina Interna. Ubicada en la séptima planta en el área de consultas de Medicina Interna.
- Teleconsulta: Ofertada a Atención Primaria. Dado que se tratan de unas patologías específicas el paciente debe cumplir los criterios de derivación para su atención en la unidad.
Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias:
Coordinada por el servicio de Medicina Interna e integrada por 21 especialidades tiene por objetivo proporcionar un abordaje integral del paciente. Dicha unidad, se reúne con caracter mensual y entre sus actividades están:
- Presentación de pacientes complejos que requieren de valoración y toma de decisiones de forma coordinada por una o más especialidades.
- Actualización de protocolos de actuación en determinadas patologías
- Creación de circuitos para facilitar el diagnóstico y transición de los pacientes pediátricos, tal y como se ha comentado con anterioridad.
Forman parte de dicha unidad las siguientes especialidades (ordenadas alfabéticamente): Análisis Clínicos y Laboratorios, Angiología y Cirugía Vascular, Aparato Digestivo y Hepatología, Cardiología, Dermatología, Endocrinología y Nutrición, Farmacología Clínica, Genética, Ginecología y Obstetricia, Hematología y Hematoterapia, Medicina Física y Rehabilitación, Nefrología, Neumología, Neurología, Oftalmología, Oncología, Otorrinolaringología, Pediatría, y Salud Mental . Asisten de manera ocasional otras especialidades si las necesidades del paciente así lo precisan.