Medio centenar de pacientes participan en las IV Jornadas sobre Enfermedades Raras celebradas en el Clínico San Cecilio
El Hospital Universitario Clínico San Cecilio acogió en la tarde de ayer las IV Jornadas sobre Enfermedades Raras en las que se abordaron los últimos avances en la atención y el tratamiento de estas patologías. El encuentro reunió a medio centenar de pacientes y personas cuidadoras y contó con la participación de profesionales de los hospitales Virgen de las Nieves y Clínico San Cecilio.
La primera de las mesas programadas ha estado centrada en los circuitos asistenciales en las enfermedades minoritarias. En ella se ha hablado del funcionamiento de las unidades específicas para estas patologías, la atención que se presta en ellas y cómo es el proceso de derivación de los pacientes desde otros servicios o centros sanitarios.
Participaron en ella, por parte del Clínico San Cecilio, Pilar Giner, jefa de servicio de Medicina Interna, y Manuela Moreno, especialista en Medicina Interna de la Unidad de Enfermedades Minoritarias, mientras que por el Hospital Virgen de las Nieves intervinieron Joaquín Escobar, responsable clínico de la Consulta de Enfermedades Minoritarias y Síndrome de Down, y Antonio Poyatos Andújar, director del Plan de Genética de Andalucía y jefe de sección Análisis Clínicos.
La afectación psicoemocional de los pacientes con enfermedades minoritarias y sus familias ha sido el tema de la segunda mesa en la que han sido los propios pacientes y sus asociaciones los protagonistas. Así han participado Jesús Rafael Ruiz Fernández, paciente con el síndrome 22q11, e Inmaculada Cruz Flores, cuidadora y miembro de la Asociación de Enfermedades Raras y Discapacidad (PANIDE) junto a Joan Carles March, profesor de la Escuela Andaluza de Salud Pública y Jonathan Cortés, profesor de Enfermería de la Universidad de Granada.
Las jornadas sobre enfermedades raras están impulsadas por la Plataforma de Asociaciones de Pacientes de Granada y se celebran anualmente de forma rotatoria en los hospitales Clínico San Cecilio y Virgen de las Nieves. Adicionalmente a ellas, el Clínico San Cecilio organiza anualmente una jornada para profesionales dedicadas coordinadas por la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Clínico San Cecilio para avanzar en el conocimiento clínico y la visibilización de estas patologías.
Unidad de Enfermedades Minoritarias del Clínico San Cecilio
Esta unidad ha atendido a más de 470 pacientes desde su puesta en marcha en 2018 para dar respuesta a los pacientes afectados por enfermedades raras y desde entonces ha atendido alrededor de 3.000 consultas. Su funcionamiento es posible gracias a la implicación de los 30 profesionales pertenecientes a 18 especialidades médicas y de otras categorías profesionales como enfermería, psicología, o farmacia. Este trabajo conjunto permite atender a un perfil muy variado de pacientes, ya que las enfermedades minoritarias tomadas en su conjunto son numerosas.
En concreto, la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Clínico San Cecilio (UMEM) atiende a pacientes con enfermedades minoritarias de causa metabólica o genética que requieren de un abordaje multidisciplinar. Entre las más habituales, teniendo en cuenta su baja prevalencia general, destacan la telangiectasia hemorrágica hereditaria, la esclerosis tuberosa, la glucogenosis, neurofibromatosis o el síndrome de Ehler Danlos. Además, dado que muchas de estas enfermedades son hereditarias se genera agregación de casos de algunas de ellas, por la ubicación de una familia en una zona geográfica determinada.
