La Unidad de Enfermedades Minoritarias del Clínico San Cecilio atiende a más de 360 pacientes desde su puesta en marcha
El Hospital Universitario Clínico San Cecilio de Granada ha atendido a más de 360 pacientes a través de su Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias (UMEM). Esta unidad fue puesta en marcha en 2018 para dar respuesta a los pacientes afectados por enfermedades raras y desde entonces hasta el pasado mes de octubre ha atendido cerca de 1.900 consultas, de las que 364 han sido primeras visitas y 1.534 revisiones.
El funcionamiento de la unidad es posible gracias a la coordinación del servicio de Medicina Interna y a la implicación de los 30 profesionales pertenecientes a 18 especialidades médicas y de otras categorías profesionales como enfermería, psicología, o farmacia. Este trabajo conjunto permite atender a un perfil muy variado de pacientes, ya que las enfermedades minoritarias tomadas en su conjunto son numerosas.
En concreto, la UMEM atiende a pacientes con enfermedades minoritarias de causa metabólica o genética que requieren de un abordaje multidisciplinar. Entre las más habituales, teniendo en cuenta su baja prevalencia general, destacan la telangiectasia hemorrágica hereditaria, la esclerosis tuberosa, la glucogenosis, neurofibromatosis o el síndrome de Ehler Danlos. Además, dado que muchas de estas enfermedades son hereditarias se genera agregación de casos de algunas de ellas, por la ubicación de una familia en una zona geográfica determinada.
El objetivo de la unidad es, según Pilar Giner, jefa de servicio de Medicina Interna del Clínico San Cecilio, “ofrecer a los pacientes una atención personalizada, ajustada a la complejidad de estas enfermedades y con un abordaje clínico más integral, gracias a la colaboración desde distintas especialidades”. Para ello, los especialistas que integran la unidad abordan los problemas específicos de cada paciente para realizar luego una toma de decisiones consensuada. Además, “los casos más complejos y aquellos que ofrezcan dudas en su diagnóstico y tratamiento, son analizados en un comité conjunto en el que participan todas las áreas implicadas”, señala la doctora Giner.
IV Jornada para profesionales y III Jornada para pacientes y familiares
Precisamente para continuar avanzado en el conocimiento clínico y visibilizando, en el conjunto de la sociedad, las enfermedades raras, esta semana se han celebrado en el Hospital Universitario Clínico San Cecilio de Granada una nueva edición de las Jornadas de Enfermedades Minoritarias. Organizadas por la UMEM, en colaboración con Antonio Hermoso, representante del Grupo de Trabajo Enfermedades Raras, ambas sesiones han sido coordinadas por el servicio de Medicina Interna del hospital, concretamente por las doctoras María Pilar Giner, Manuela Moreno y Georgette Fatoul.
Concretamente, este miércoles han tenido lugar las III Jornadas Informativas para pacientes y familiares sobre Enfermedades Minoritarias. Medio centenar de personas han seguido el desarrollo de la sesión, presencialmente o a través de su retransmisión en streaming. La jornada ha sido inaugurada por el Delegado Territorial de Salud y Consumo, Indalecio Sánchez-Montesinos, acompañado de Antonio Hermoso, portavoz del Grupo de Trabajo Enfermedades Raras y Asociaciones de Pacientes, el subdirector médico Francisco Guerrero, y la Dra Giner.
La primera mesa, ha sido modera por Ruth Ubago, facultativo especialista en Farmacia Hospitalaria y Rafael M. Poyatos, facultativo especialista en Análisis Clínicos, ambos del hospital San Cecilio. En ella han intervenido el Dr. Antoni Riera, internista del Hospital de Bellvitge, que ha abordado los ‘Avances y caminos por recorrer en las enfermedades minoritarias’; Miguel Ángel Martínez y Olga Serrano, técnicos de Rehabilitación de la Organización Nacional Ciegos España (ONCE) de Granada, que han hablado sobre ‘Enfermedades minoritarias y déficit visuales. ¿Qué puede ofrecer la ONCE?’; Irene Machado, pediatra, y Estela Salcedo, psicóloga, del hospital granadino quienes han ahondado en el ‘abordaje integral de la transición de pediatría a la consulta de adultos: aspectos médicos y psicológicos’.
La segunda mesa, moderada por María Luz Flores, enfermera gestora de casos y Manuel Pareja, urólogo del hospital, ha contado con las intervenciones de Faustino Jiménez, vocal de la Junta Directiva de FEDER con su ponencia ‘Asociaciones de pacientes en enfermedades minoritarias ¿Qué pueden hacer por tí?’ y Francisca Quintana, especialista en Medicina Física y Rehabilitación del Clínico San Cecilio, que ha abordado la ‘Rehabilitación y fisioterapia en enfermedades minoritarias’.
Este jueves por la tarde se desarrollan las IV Jornadas para profesionales sobre Enfermedades Minoritarias. En este encuentro, se dan cita profesionales de diferentes áreas del hospital y procedentes otros centros hospitalarios con el objetivo de abordar los últimos avances en atención e investigación para mejorar el conocimiento que se tiene de estas patologías.
La primera mesa moderada por Susana Martínez, cardióloga del Clínico San Cecilio y María Molina, facultativo especialista en Análisis Clínicos del Hospital Virgen de las Nieves, cuenta con las intervenciones de Susana García, especialista en Análisis Clínicos del Clínico, que hablará sobre ‘Interpretación y limitaciones de los estudios genéticos’; la internista Georgette Fatoul, que presenta el ‘Protocolo de amiloidosis hereditaria por transtirretina’ de la UMEM; y Manuela Moreno, también internista del centro organizador del evento, que profundizará en la ‘Sospecha de las enfermedades lisosomales más frecuentes’.
La última mesa de las jornadas será moderada por otras dos profesionales del Clínico San Cecilio: María Elena Cornejo, hematóloga, y Raquel Piñar, neuróloga. En ella intervienen Teodoro Martín, radiólogo de HT Médica, de Jaén, con una ponencia sobre ‘Radiología en enfermedades minoritarias’, y finaliza con ‘Aspectos básicos de las inmunodeficiencias’, a cargo de Dolores Fernández, hematóloga del Clínico de Granada.
La sesión de esta tarde, dirigida a profesionales de diversas áreas interesados o implicados en la atención a la enfermedades raras está acreditada por la Agencia de Calidad Sanitaria de Andalucía y también podrá seguirse presencialmente, o de forma telemática.
Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias
En ella se atiende a pacientes con enfermedades minoritarias diagnosticadas o con un elevado índice de sospecha por causa genética o metabólica y se analiza cada caso de forma integral, apoyándose en los profesionales de las especialidades implicadas en función de la tipología de la enfermedad diagnosticada, derivándolos a otras consultas específicas cuando es necesario.
La creación de esta unidad fue fruto de la colaboración entre pediatría y medicina interna para realizar una transición ordenada de los pacientes pediátricos con una enfermedad rara que pasaban a edad adulta. A ella se incorporó en primera instancia la consulta de genética clínica y posteriormente se han ido integrando profesionales de 18 especialidades distintas (Laboratorio, Pediatría, Medicina Interna, Cardiología, Digestivo, Neumología, Neurología, Nefrología, Urología, Ginecología y Obstetricia, Dermatología, Oftalmología, Psiquiatría, Reumatología, Rehabilitación, Hematología, Otorrinolaringología y Oncología), una psicóloga, una farmacéutica y tres enfermeras (enfermera supervisora de hospitalización, enfermera de enlace y enfermera del Hospital de Día Médico).
Además de su importante labor asistencial, la unidad desarrolla otras actividades como la promoción y difusión del conocimiento de estas enfermedades para favorecer el diagnostico precoz y mejorar la sensibilización sobre ellas, la participación en registros y el impulso de proyectos de investigación.
¿Qué es una enfermedad minoritaria?
Las enfermedades minoritarias son aquellas que tienen una baja prevalencia (< 5/10.000 habitantes). Esto les confiere determinadas características como la demora en su diagnóstico, dificultad para realizar investigación (tanto por dificultades para conseguir un numero necesario de afectados, como para lograr financiación) y ausencia de tratamientos eficaces para la mayoría de ellas. Además, casi todas tienen una causa genética o hereditaria y son muy invalidantes lo que provoca un gran impacto negativo en la vida de los pacientes y sus familias.
