¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética originada por mutaciones en un gen situado en el brazo largo del cromosoma 7. Este gen codifica la síntesis de la proteína CFTR (proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), la cual actúa como un canal de cloro y regula otros canales de transporte iónico en las células epiteliales. Estas células se encuentran en las glándulas sudoríparas de la piel y recubren las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas, el intestino y el sistema reproductor. Por ello, la FQ es una enfermedad que afecta a diferentes órganos y sistemas.

¿Es frecuente la fibrosis quística?

La FQ es la enfermedad genética que más frecuentemente causa disminución de la esperanza de vida en poblaciones de origen europeo, y una de las enfermedades hereditarias de mayor prevalencia siendo la media en España de 1/5.000 recién nacidos.

Las personas con FQ han heredado dos copias del gen FQ defectuoso, una copia de cada padre. Ambos padres deben tener al menos una copia del gen defectuoso. Las personas con solo una copia del gen defectuoso de la FQ se llaman portadores, pero no tienen la enfermedad. Se estima una frecuencia de portadores sanos de 1/35 individuos. Cada vez que dos portadores de FQ tienen un hijo, las posibilidades son:

• 25 por ciento (1 de cada 4) tendrá FQ.
• 25 por ciento (1 de cada 4) no será portador y no tendrá FQ.
• 50 por ciento (1 de cada 2) será portador, pero no tendrá FQ.

¿Cómo se manifiesta la fibrosis quística?

Las manifestaciones clínicas más relevantes se producen a nivel respiratorio y digestivo, siendo las respiratorias las relacionadas principalmente con la mortalidad. Aunque los síntomas suelen manifestarse en la infancia, su amplia variabilidad clínica puede demorar el diagnóstico hasta la edad adulta.

Cuando la proteína CFTR no funciona correctamente, las secreciones de diferentes órganos se vuelven espesas y pegajosas. A nivel de los pulmones, el espesamiento de las secreciones respiratorias facilita la infección por gérmenes, y activa procesos de inflamación pulmonar y destrucción que finalmente originan bronquiectasias (dilataciones quísticas de los bronquios).

En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños con fibrosis quística tienen problemas para ganar peso, aunque lleven una dieta normal y tengan buen apetito, y pueden sufrir episodios de pancreatitis. También se afecta el páncreas endocrino favoreciendo el desarrollo de diabetes mellitus.

En el hígado, el moco espeso puede bloquear el conducto biliar y causar enfermedad hepática.

En los hombres, la FQ puede afectar su capacidad de tener hijos (infertilidad).

Las personas con FQ pueden tener una variedad de síntomas, que incluyen:

• Piel de sabor muy salado.
• Tos persistente, generalmente con expectoración purulenta, ruidos al respirar y sensación de falta de aire (disnea).
• Infecciones pulmonares frecuentes, como neumonía o bronquitis.
• Falta de crecimiento o de ganancia de peso en el niño a pesar de buen apetito.
• Heces grasientas (esteatorrea) y voluminosas frecuentes.
• Infertilidad masculina.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

El diagnóstico de la FQ es un proceso de varios pasos y debe incluir  su sospecha clínica, una prueba del sudor y un estudio genético. Aunque la mayoría de las personas son diagnosticadas antes de los 2 años de edad, algunas lo son en la edad adulta.

El test del sudor continúa siendo el patrón oro. La constatación en dos muestras de sudor  con una concentración de cloro > 60 mmol/L confirma el diagnóstico de FQ. Salvo raras excepciones, el diagnóstico se puede excluir con niveles de cloro < 30 mmol/L. Concentraciones entre 30-59 mmol/L son consideradas como dudosas, recomendándose la realización de un estudio genético mediante un kit comercial que contenga el panel de las mutaciones más frecuentes de FQ en la población de origen.

La FQ es una de las enfermedades raras para las que existe la posibilidad de realizar un cribado neonatal con el que poder detectarla precozmente e iniciar un seguimiento estrecho del niño, con el objetivo de retrasar, o disminuir, el impacto negativo que supone un diagnóstico clínico tardío en la evolución de la misma. La determinación de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR) en sangre seca es una prueba validada para el cribado neonatal de FQ en la población general. El cribado neonatal para FQ se realiza en una única muestra de sangre de talón de todos los recién nacidos, entre el 3º y el 5º día. Si la primera muestra de TIR es superior al punto de corte debe repetirse a las 3-4 semanas, considerándose un cribado neonatal positivo si la segunda muestra también es superior al punto de corte establecido. Los niños con dos TIR positivos deben remitirse a la unidad de referencia andaluza correspondiente para descartar FQ.

¿Cómo se determina la gravedad de la fibrosis quística?

La FQ es una enfermedad compleja y los tipos y la gravedad de los síntomas pueden diferir ampliamente de una persona a otra. Muchos factores diferentes, como la edad de diagnóstico, pueden afectar la salud de un individuo y el curso de la enfermedad.

Enormes avances en la atención especializada de la FQ han agregado años y calidad de vida a las personas con FQ. Ha habido mejoras dramáticas desde la década de 1950, cuando un niño con FQ rara vez vivía lo suficiente como para asistir a la escuela primaria, hasta hoy en la que muchos viven lo suficiente como para cumplir sus sueños de formarse profesionalmente, trabajar, tener pareja, etc. En la actualidad, más de la mitad de los pacientes con FQ tienen 18 o más años de edad.

¿Tiene tratamiento la fibrosis quística?

El tipo y la gravedad de los síntomas de la FQ pueden variar mucho de una persona a otra. Los pacientes con FQ, sus familias y los equipos de atención clínica trabajan juntos para desarrollar planes de tratamiento personalizados, dirigidos a conseguir los mejores resultados posibles para su salud.

Las bases del tratamiento del FQ para lograr tener una buena calidad de vida son la antibioterapia, la fisioterapia respiratoria, una buena nutrición y el ejercicio físico habitual. El objetivo del tratamiento respiratorio será intentar frenar o enlentecer el deterioro progresivo de la función respiratoria y facilitar el drenaje de las secreciones. Cada día, las personas con FQ completan una combinación de las siguientes terapias:

• Fisioterapia respiratoria, para ayudar a eliminar el moco espeso que puede acumularse en los bronquios.
• Un plan de ejercicio físico individualizado, para ayudar a mejorar la función pulmonar y la salud en general.
• Apoyo psicológico al paciente y familiares.
• Suplementos de enzimas pancreáticas, en caso de insuficiencia pancreática, para mejorar la absorción de nutrientes vitales. También suelen tomar suplementos vitamínicos, minerales, oligoelementos, ácido ursodeoxicólico (en caso de hepatopatía) y a veces suplementos nutricionales.
• Fármacos broncodilatadores aplicados mediante dispositivos de polvo seco o cartuchos presurizados, para tratar la obstrucción bronquial.
• Medicamentos administrados mediante nebulizadores para facilitar la eliminación del moco y frecuentemente antibióticos nebulizados o en polvo seco, para combatir o prevenir las infecciones pulmonares.
• En algunos pacientes con determinadas clases de mutaciones, puede estar indicada la prescripción de fármacos moduladores y potenciadores de CFTR, dirigidos a corregir el defecto subyacente en la proteína CFTR.
• En pacientes con enfermedad avanzada puede ser necesaria la oxigenoterapia domiciliaria, ventilación mecánica no invasiva y el trasplante de pulmón.

Retos actuales de la fibrosis quística

 

La FQ es una enfermedad multisistémica, de carácter progresivo, en la que la calidad de vida del paciente se afecta notablemente durante el curso de la misma, existiendo regímenes de tratamientos rigurosos, y consumidores de tiempo, para pacientes y familiares. Debido a sus manifestaciones multisistémicas y a su complejidad, se aconseja que los pacientes sean tratados en unidades especializadas en FQ con equipos multidisciplinarios que cuenten con profesionales entrenados en su diagnóstico y seguimiento pues esta circunstancia, junto con los avances terapéuticos, ha mejorado la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes en las últimas décadas, a pesar de no disponer de un tratamiento curativo. Este reto asistencial ha sido logrado hace años en toda España y en nuestra Comunidad.

Dada la amplia extensión geográfica de la Comunidad andaluza, para facilitar una asistencia rápida y, a la vez, especializada y coordinada que garantice la continuidad asistencial, la Dirección General de Asistencia Sanitaria del Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA), establece en febrero de 2010 que la atención sanitaria de estos pacientes sea estratificada en tres niveles:

• Nivel A. Atención primaria y especializada.
• Nivel B. Unidades de FQ secundarias (centros hospitalarios con personal formado en la atención del paciente FQ). En este nivel se encuentra la Unidad de FQ de Granada que depende del Hospital Regional de Málaga.
• Nivel C. Unidades de FQ de Referencia en el Hospital Regional de Málaga y en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. En el momento actual se considera como requisito mínimo para establecer un centro de referencia en nuestro medio el cuidado de, al menos, 50 pacientes con FQ, para asegurar la suficiente experiencia en el equipo de profesionales responsables de los mismos.

 

Aunque ha habido un progreso significativo en el tratamiento de esta enfermedad, todavía no tiene cura y demasiados pacientes ven acortada su esperanza de vida, por lo que el reto sigue siendo encontrar “su cura”.

Enlaces de interés

Guía asistencial de Fibrosis quística: https://www.juntadeandalucia.es/organismos/saludyfamilias/areas/salud-vida/adulta/paginas/guia-fibrosis-quisticas.html (enlace externo)

Federación española de fibrosis quística: https://fibrosisquistica.org/ (enlace externo)

Cystic Fibrosis Foundation: https://www.cff.org/ (enlace externo)

Asociación andaluza de pacientes con fibrosis quística: fqandalucia.org/ (enlace externo)